{"id":369,"date":"2015-11-07T11:29:54","date_gmt":"2015-11-07T11:29:54","guid":{"rendered":"http:\/\/www.hiperactividadmedicosypacientes.com\/?p=369"},"modified":"2017-03-17T12:33:55","modified_gmt":"2017-03-17T12:33:55","slug":"se-presentan-nuevos-tratamientos-dependiendo-de-los-diferentes-tipos-de-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.hiperactividadmedicosypacientes.com\/?p=369","title":{"rendered":"Doctores presentan nuevos tratamientos para diferentes tipos de AUTISMO"},"content":{"rendered":"

Algunos tratamientos funcionar\u00e1n al descubrir las diferentes causas del espectro autista (TEA) de forma individual<\/span><\/p>\n

Durante los d\u00edas 5 y 6 de Noviembre de 2015, se ha celebrado en Madrid el VI Congreso Internacional de la Fundaci\u00f3n S\u00edndrome de West en el que han participado algunos de los mejores cl\u00ednicos internacionales y nacionales especializados en Epilepsia Infantil y AUTISMOS. <\/span><\/p>\n

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\"agustin-legido\"<\/a>Doctor Agustin Legido<\/span><\/span><\/p>\n

El Coordinador Cient\u00edfico de este Congreso ha sido el Doctor Agust\u00edn Legido, Neuropediatra del Hospital Infantil St Christopher\u00b4s en Filadelfia, con quien la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Dolor Neurop\u00e1tico ha tenido una extensa entrevista para conocer las novedades cient\u00edficas sobre Autismo y epilepsia infantil. <\/span><\/p>\n

Estos expertos han se\u00f1alado que no se puede hablar de Autismo. \u201cDebemos hablar de diferentes tipos de AUTISMOS\u201d, se\u00f1alan estos expertos. Dependiendo de la causa de cada uno de los DIFERENTES tipos de autismo, los tratamientos pueden ser completamente diferentes. <\/span><\/p>\n

As\u00ed pues, hay ni\u00f1os que sufren trastornos del espectro autista (TEA), que son procesos que comparten una alteraci\u00f3n de la interacci\u00f3n social reciproca, anomal\u00edas en los patrones del lenguaje verbal y no verbal y bajo este concepto unitario hay m\u00faltiples defectos del neurodesarrollo que constituyen un espectro de manifestaciones cl\u00ednicas y evolutivas diversas que oscilan desde formas de autismo grave a trastornos inespec\u00edficos de la interacci\u00f3n social rec\u00edproca. <\/span><\/p>\n

As\u00ed pues, el Doctor Legido afirma que puede haber ni\u00f1os que est\u00e9n dentro de este espectro por muy diferentes causas. Y \u00e9stas causas pueden ser conocidas o no conocidas. Y dependiendo de la causa estos peque\u00f1os evolucionar\u00e1n de una manera u otra. \u201cPor ejemplo, algunos ni\u00f1os se ven afectados por este trastorno porque en el momento del nacimiento se ha producido cualquier peque\u00f1a lesi\u00f3n o trauma, o bien hay otros casos en los que se sabe que esta patolog\u00eda se puede llegar a desarrollar porque la madre sufri\u00f3 durante el embarazo alg\u00fan tipo de infecci\u00f3n que no fue tratada y \u00e9sta tuvo sus consecuencias en el cerebro del beb\u00e9, o tambi\u00e9n ya se sabe y hemos averiguado toda la cadena de genes que pueden estar alterados en un ni\u00f1o y otras diversas causas\u201d, afirma este Doctor. <\/span><\/p>\n

Es decir, los autismos son todos diferentes y, por tanto, dependiendo de la causa que lo haya provocado los tratamientos pueden ser totalmente distintos para intentar tratar algunos de los s\u00edntomas cerebrales y de comportamiento emocional y social que marca el trastorno del espectro autista (TEA). <\/span><\/p>\n

\u00bfPor qu\u00e9 han decidido juntar en la jornada dos enfermedades como son el S\u00edndrome de West y los diferentes tipos de Autismo?<\/span> <\/span><\/p>\n

Se trata de enfermedades con prevalencias respectivas de 5,8 y 7,1 por mil ni\u00f1os. As\u00ed pues, se calcula que un 30% de los pacientes con epilepsia sufren autismo u otras formas de discapacidad intelectual o trastornos del neurodesarrollo. Y, en paralelo, un 30% de los pacientes con autismo pueden llegar a desarrollar epilepsia a lo largo de su vida. De lo que se deduce que existe una elevada asociaci\u00f3n entre epilepsia infantil, autismo y discapacidad intelectual y, por tanto, estas patolog\u00edas pueden tener un mecanismo fisiopatol\u00f3gico com\u00fan, seg\u00fan ha explicado el Dr. Alfons Macaya, Hospital Universitario Materno-Infantil Vall d\u00b4Hebron de Barcelona.<\/span><\/p>\n

\u00bfPor qu\u00e9 este a\u00f1o se le da tanta importancia a la especialidad de endocrinolog\u00eda?<\/span><\/p>\n

Este a\u00f1o consider\u00e9 vital que viniera un endocrin\u00f3logo como es el Doctor Francesco Deluca, Endocrin\u00f3logo, Pediatra del Hospital Infantil St. Christopher\u00b4s, de Filadelfia, Pensilvania, (USA), porque en el cerebro hay un gran n\u00famero de mensajeros qu\u00edmicos, que son neurop\u00e9ptidos, hormonas y sustancias tipo-hormona que, junto a los neurotransmisores, como la serotonina, la dopamina y la norepinefrina, facilitan el desarrollo de los diferentes comportamientos sociales durante el desarrollo cerebral. Por tanto, sabemos que cualquier alteraci\u00f3n de desequilibrio en estos procesos de neurotransmisi\u00f3n qu\u00edmica puede conducir a un comportamiento social deficiente, que es el marcador sintom\u00e1tico de los Trastornos del Espectro Autista. As\u00ed pues, el Doctor DeLuca afirma que varias hormonas del Sistema Endocrino est\u00e1n directa o indirectamente vinculadas con la codificaci\u00f3n del comportamiento social a trav\u00e9s de su acci\u00f3n en la am\u00edgdala, el hipocampo y otras estructuras afines que est\u00e1n involucrados en diferentes aspectos del desarrollo social. Entre las alteraciones que este Doctor ha descubierto en este trastorno nos encontramos con alteraciones de niveles altos en la producci\u00f3n de Cortisol, alteraciones en la oxitocina, en la Vasopresina (AVP) \u2013habitualmente conocida como la hormona antidiur\u00e9tica-, bajos niveles de melatonina (que induce el sue\u00f1o),la secretina (que es la hormona producida en las c\u00e9lulas del revestimiento de la mucosa del intestino delgado) y otros disruptores endocrinos. <\/span><\/p>\n

No hay que olvidar que en el S\u00edndrome de West (epilepsia infantil), el tratamiento de elecci\u00f3n es una hormona denominada ACTH producida por la hip\u00f3fisis y que controla la secreci\u00f3n de los corticoides por parte de las gl\u00e1ndulas supra-renales. Y, al mismo tiempo, se ha demostrado que hay una serie de hormonas ya citadas anteriormente (la oxitocina, la vasopresina, el cortisol\u2026) que son segregadas en la hip\u00f3fisis y que son las que controlan los aspecto sociales y emocionales en los ni\u00f1os con los diferentes tipos de autismo. Y, quiz\u00e1, lograr el equilibrio de la producci\u00f3n de estas hormonas podr\u00eda ayudar a mejorar en algunos casos de autismo el aspecto social y su conducta. <\/span><\/p>\n

\u00bfCu\u00e1les son las \u00faltimas investigaciones desde el punto de vista endocrino en estas patolog\u00edas?<\/span><\/p>\n

Como una de las grandes novedades nos encontramos con los estudios del fisi\u00f3logo Jes\u00fas Devesa, de la Universidad de Santiago de Compostela, (La Coru\u00f1a).<\/span><\/p>\n

El Doctor Devesa tiene una gran experiencia y ha realizado con su equipo estudios de gran valor para esta especialidad. De hecho, \u00e9l mismo tuvo un familiar que sufri\u00f3 un grav\u00edsimo traumatismo craneal y, basado en sus estudios, decidi\u00f3 tratarle con la hormona del crecimiento (GH). Efectivamente, este ni\u00f1o tuvo una recuperaci\u00f3n muy impresionante. Pero no hay que olvidar que el peque\u00f1o -con anterioridad al traumatismo- era un ni\u00f1o sano. <\/span><\/p>\n

Pero lo que s\u00ed se sabe es que a nivel experimental hoy en d\u00eda hemos descubierto que la hormona humana del Crecimiento (GH) tiene un efecto muy importante como neuroprotector. Sin embargo, la novedad que presenta el Doctor Devesa es que existe una estrecha relaci\u00f3n entre el sistema auto\/para\/endocrino y el Sistema Nervioso. Es decir, el funcionamiento del Sistema Nervioso media las se\u00f1ales enviadas por \u00e9ste. Y, tambi\u00e9n ocurre lo mismo al rev\u00e9s. El Sistema Nervioso regula el tipo de se\u00f1ales qu\u00edmicas que en un determinado momento se van a producir para establecer una respuesta hormonal. <\/span><\/p>\n

Partiendo de estos conocimientos resulta evidente que existe una relaci\u00f3n entre el sistema endocrino (neurotransmisores) y el sistema nervioso. El fallo de este equilibrio conduce a la patolog\u00eda y el desarrollo de trastornos del trastorno del espectro autista (TEA). Y todas estas hormonas proteicas se fabrican en determinadas gl\u00e1ndulas como es la hip\u00f3fisis.<\/span><\/p>\n

Las hormonas son prote\u00ednas y est\u00e1n producidas por la uni\u00f3n de amino\u00e1cidos y varios amino\u00e1cidos son p\u00e9ptidos que hay partes de la Hormona del crecimiento parecido a la insulina. Los datos obtenidos de todos estos estudios sugiere que el trip\u00e9ptido N-terminal del IGF-1, (por sus siglas GPE) \u2013que es el conjunto de tres amino\u00e1cidos- puede llegar a ser un tratamiento eficaz para la reparaci\u00f3n del da\u00f1o cerebral al actuar a trav\u00e9s de la inducci\u00f3n de proliferaci\u00f3n y migraci\u00f3n reparadora de c\u00e9lulas madre neurales y su mecanismo de acci\u00f3n puede ser similar al de la Hormona del Crecimiento (GH) y, adem\u00e1s, el GPE parece carecer de los efectos secundarios que pudiera originar en el tiempo la GH, seg\u00fan explica este experto. Otra de las ventajas del GPE es que se trata de un p\u00e9ptido muy peque\u00f1o lo cual puede facilitar su entrada en la barrera hematoencef\u00e1lica, lo que permitir\u00e1 llegar a modificar la funci\u00f3n y estado del cerebro. De momento, hay un laboratorio trabajando en este principio activo de este GPE modificado cuyo nombre comercial es Trofinetide, capaz de ser absorbida por v\u00eda oral. De momento, los estudios son esperanzadores porque el GPE modificado podr\u00eda ayudar a la correcci\u00f3n de cuatro marcadores patol\u00f3gicos comunes a la mayor\u00eda de los procesos que cursan con da\u00f1o cerebral: inflamaci\u00f3n, sobreactivaci\u00f3n de la microgl\u00eda, disfunci\u00f3n sin\u00e1ptica y disminuci\u00f3n de los niveles cerebrales de IGF1, y esta sustancia trabajar\u00eda para recuperar una funci\u00f3n cerebral normal. <\/span><\/p>\n

De la misma opini\u00f3n que el Fisi\u00f3logo Devesa es la Doctora Raili Riikonen, Neuropediatra del Hospital Infantil, Kuopio, Finlandia, que ha aportado por primera vez los resultados de sus estudios con esta hormona en modelos animales afectados por el s\u00edndrome de Rett (SR), El S\u00edndrome Pehlan- Mcdermid y, de momento, los resultados son positivos. <\/span><\/p>\n

Lo cual abre el camino de la investigaci\u00f3n en esta \u00e1rea. Sabemos que los tratamientos m\u00e1s interesantes ser\u00e1n aquellos que cuenten con los p\u00e9ptidos m\u00e1s peque\u00f1os que ser\u00e1n los que puedan atravesar la barrera hematoencef\u00e1lica. Ya hay suficiente informaci\u00f3n para realizar estos estudios en ni\u00f1os con autismo que deber\u00e1n ser complementados con los estudios psicol\u00f3gicos antes y despu\u00e9s del tratamiento para analizar los cambios sociales de conducta.<\/span><\/p>\n

Hay diferentes tipos de autismos dependiendo de la causa. \u00bfC\u00f3mo se pueden diagnosticar estas enfermedades?<\/span><\/p>\n

Adem\u00e1s de la cl\u00ednica, hay dos pruebas b\u00e1sicas que los Neuro-radi\u00f3logos se\u00f1alan. Una es una la Resonancia craneal de tres Teslas (3T) que aporta informaci\u00f3n completamente diferente a la Resonancia de 1,5 Teslas. Un electroencefalograma y una Tomograf\u00eda de Emisi\u00f3n de Positrones (PET). Y, algo muy importante por supuesto, es el examen F\u00cdSICO que debe realizar el Neuropediatra. El 80% del examen que debe realizar un Neuropediatra es f\u00edsico. Hay que examinar al ni\u00f1o. Hay que quitarle la ropa y hay que examinar la piel y palpar el h\u00edgado y el bazo. La piel, porque determinadas lesiones pueden detectar a tiempo una enfermedad que afecta a la piel y al sistema nervioso central. Y hay que estudiar el H\u00edgado y el Bazo porque \u00e9stos son los \u00f3rganos donde se reflejan las enfermedades de dep\u00f3sito como puede ser la enfermedad de Gaucher y otra enfermedades metab\u00f3licas. Aconsejamos a los padres que todos estos estudios cl\u00ednicos sean realizados y, sobre todo, insistimos que los padres exijan la realizaci\u00f3n de Resonancias de 3 Teslas (3T) porque los resultados SON COMPLETAMENTE DIFERENTES a las de 1,5 Teslas -que son las habituales en el Sistema Nacional de Salud de este pa\u00eds-. Muchos neuro-radi\u00f3logos han demostrado que en las Resonancias de 1,5 Teslas (1,5T) no se visualiza ninguna imagen anormal y luego en la de alta resoluci\u00f3n de 3T han descubierto displasias corticales. Tambi\u00e9n, por supuesto, aconsejamos realizar estudios gen\u00e9ticos completos porque ya disponemos del conocimiento de los genes y cromosomas que pueden estar alterados en muchos de estos casos.<\/span><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 estudios est\u00e1is realizando sobre la disfunci\u00f3n celular?<\/span><\/p>\n

Se sabe que algunos de los ni\u00f1os con autismo tienen causas gen\u00e9ticas y ya hemos identificado muchos de estos genes. Con las t\u00e9cnicas nuevas de Gen\u00e9tica se pueden estudiar los genes y los cromosomas alterados gracias al Microarray. Hay genes anormales y ya hay bancos mundiales que est\u00e1n recopilando estas alteraciones de Microarray. Cada vez se descubren m\u00e1s las causas de los diferentes tipos de autismo. En este sentido, hay un grupo de cl\u00ednicos investigadores de Canada que ha descubierto genes alterados en algunos tipos de ni\u00f1os afectados por este trastorno. Se dieron cuenta de que al estudiar todo el ex\u00f3ma gen\u00e9tico vieron muchos m\u00e1s genes implicados. Ya los estamos identificando. <\/span><\/p>\n

En los casos en que la causa sea gen\u00e9tica del espectro autista (TEA), se recomienda realizar un estudio gen\u00e9tico tambi\u00e9n a los padres. Se debe saber si es una mutaci\u00f3n nueva o heredada. Y, esto ya se puede saber porque ya est\u00e1 sintetizado todo el genoma humano. Y, adem\u00e1s, estos conocimientos aportan que si esta pareja quiere tener otro ni\u00f1o a trav\u00e9s del estudio gen\u00e9tico se puede acceder a la selecci\u00f3n gen\u00e9tica y en estos casos evitar que otro peque\u00f1o sufra este tipo de autismo.<\/span><\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo ves el futuro de nuestra sociedad?<\/span><\/p>\n

En un futuro, una gran parte de nuestra sociedad de adultos ser\u00e1n pacientes con Alzh\u00e9imer, y pacientes adultos con alg\u00fan tipo de autismo porque la incidencia de los autismos est\u00e1 creciendo de una manera alarmante. En Estados Unidos las cifras de prevalencia que manejamos arrojan que 1 de cada 68 ni\u00f1os sufre alg\u00fan tipo de autismo. A la semana estoy viendo 4 ni\u00f1os afectados por este trastorno. Hace 10 a\u00f1os, s\u00f3lo ve\u00edamos 1 peque\u00f1o al mes. <\/span><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 m\u00e1s estudios est\u00e1is realizando en vuestro hospital?<\/span><\/p>\n

Nosotros hemos comprobado que algunos de los ni\u00f1os que sufren este tipo de patolog\u00eda tienen en muchos casos tambi\u00e9n alteraciones mitocondriales. En concreto, nuestro estudio de una muestra de 92 ni\u00f1os afectados por alg\u00fan tipo de TEA, un 42% ten\u00eda una disfunci\u00f3n mitocondrial. La mitocondria es la parte de la c\u00e9lula que provee de energ\u00eda al cerebro. Y, ahora estamos realizando todos los estudios de las alteraciones mitrocondriales. Con estos hallazgos vamos a realizar un segundo estudio y, a esta muestra del 42% de ni\u00f1os que sufren alteraciones mitrocondriales, vamos a proporcionales antioxidantes. En concreto tres: La enzima Q.10, la Carnitina y el \u00c1cido Lip\u00f3ico. Sabemos que estos tres compuestos facilitan la funci\u00f3n del correcto comportamiento de la mitocondria y esperamos que las alteraciones mitocondriales mejorar\u00e1n, pero no sabemos si cl\u00ednica o bioqu\u00edmicamente y, por tanto, tenemos la esperanza de que en estos casos concretos mejore la funci\u00f3n cerebral. Las mitocondrias est\u00e1n vinculadas al sistema autoinmune. Y todo ello es lo que estamos investigando actualmente.<\/span><\/p>\n

\u00bfLas novedades en sus estudios cerebrales por donde avanzan?<\/span> <\/span><\/p>\n

Hasta ahora todos los neur\u00f3logos y neuropediatras est\u00e1bamos muy preocupados con la funci\u00f3n neuronal y la correcta conexi\u00f3n entre las neuronas. Pero en el cerebro hay muchas m\u00e1s c\u00e9lulas que las neuronas. Actualmente sabemos que las c\u00e9lulas del Sistema Nervioso Central (SNC) se dividen tipicamente en dos grandes categor\u00edas. La primera categor\u00eda de origen neuroectod\u00e9rmico: Neuronas, Astrocitos, Oligodentrocitos y Ependimocitos y un Segundo grupo, de origen mesenquematoso: Meninges, vaso sangu\u00edneos, tejido adiposo, Microglia. Y, adem\u00e1s, desde el punto de vista neurofuncional, las c\u00e9lulas del Sistema Nervioso Central se clasifican en dos tipos: El primer grupo, son las Neuronas y, el segundo grupo, que son las C\u00e9lulas NO-neuronales de apoyo que son los Oligodendrocitos, los Astrocitos y Miroglia. <\/span><\/p>\n

La funci\u00f3n de cada una de \u00e9stas c\u00e9lulas no neuronales sabemos que tambi\u00e9n controlan el comportamiento del sistema autoinmune y, por tanto, cualquier alteraci\u00f3n en ellas puede producir inflamaci\u00f3n en el cerebro y como consecuencia alteraci\u00f3n de la funci\u00f3n cerebral y, por tanto, alg\u00fan tipo del Trastorno del Espectro Autista (TEA). Luego, adem\u00e1s de todo el estudio gen\u00e9tico, f\u00edsico y ya citado de imagen en RM de tres teslas y PET, hay que realizar estudios autoinmunes que afecten a las C\u00e9lulas No-neuronales. Por ah\u00ed est\u00e1n yendo nuestras investigaciones en nuestro hospital de Estados Unidos porque, si encontramos la causa de cada uno de los diferentes tipos de autismo, podremos hablar de los posibles tratamientos para cada uno de \u00e9stos trastornos. Y eliminar el caj\u00f3n de sastre: AUTISMO. Que yo ya no comparto. Sino que los cient\u00edficos tenemos que luchar por averiguar y estudiar a cada ni\u00f1o de forma INDIVIDUAL. Cuando una madre lleva a su hijo al Neuropediatra debe saber d\u00f3nde le lleva, y preguntar con estos conocimientos \u00bfQu\u00e9 tipo de autismo padece mi hijo? Resulta muy f\u00e1cil meter en un caj\u00f3n del AUTISMO a todos los peque\u00f1os que no se ha investigado debidamente las posibles causas de su patolog\u00eda hasta agotarlas todas (al menos las conocidas hasta este momento). <\/span><\/p>\n

\u00bfDoctor Agustin Legido c\u00f3mo selecciona a los expertos que trabajan con usted en las investigaciones que est\u00e1 realizando?<\/span> <\/span><\/p>\n

La selecci\u00f3n se basa en varios aspectos: Elijo a los profesionales que tienen una buena calidad cient\u00edfica, Doctores que hayan participado en ensayos cient\u00edficos en sus grupos de trabajo y que demuestren sus resultados. Y, adem\u00e1s, exijo que estos l\u00edderes cl\u00ednicos tengan humanidad y no sean simples estudiosos. Deben tener cualidades de comunicaci\u00f3n para poder transmitir sus conocimientos al resto de facultativos.<\/span><\/p>\n

En nuestro pa\u00eds hay qui\u00e9n dice que las Asociaciones de Pacientes no tienen futuro<\/span><\/p>\n

Las Asociaciones de Pacientes tienen la obligaci\u00f3n moral de informar siempre a la sociedad. En Estados Unidos los normal d\u00eda a d\u00eda es que m\u00e9dicos y Asociaciones de Pacientes trabajemos de la mano porque as\u00ed lo exige la Sociedad. Y, es una obligaci\u00f3n de todo m\u00e9dico ayudar a las Asociaciones de pacientes. Lo que ocurre en Espa\u00f1a es que desgraciadamente hay muchos cl\u00ednicos acomodados, porque en este pa\u00eds no se exige la renovaci\u00f3n de tu certificaci\u00f3n en formaci\u00f3n para que sigas ejerciendo como Jefe de Servicio en un Hospital. Mientras que en Estados Unidos cada tres a\u00f1os debes pasar ex\u00e1menes y la formaci\u00f3n y la exigencia de la sociedad hacia los cl\u00ednicos es continua. Si no pasas los ex\u00e1menes de tu puesto a los cuatro a\u00f1os te vas a la calle. Aqu\u00ed esto es impensable. Por lo tanto, las Asociaciones y Fundaciones de Pacientes de Espa\u00f1a tendr\u00e1n que seguir trabajando y presionando al Estado para que se reconozca su papel. Y no parar de luchar por sobrevivir.<\/span><\/p>\n

Mar\u00eda Huerta Ruiz.<\/span> Departamento de Prensa de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Pacientes con Dolor Neurop\u00e1tico. Miembro de la Asociaci\u00f3n Nacional de Informadores de la Salud (ANIS). <\/span><\/em><\/span><\/p>\n

El Doctor Agust\u00edn Legido forma parte del Comit\u00e9 Cient\u00edfico Internacional de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Pacientes con Dolor Neurop\u00e1tico. <\/em><\/span><\/p>\n

Entrevista realizada en honor a Alonso S.H.<\/span> nuestro familiar con Autismo \u201cGracias por venir a este mundo a convertirte en nuestro Maestro, mientras el resto s\u00f3lo intentamos aprender\u201d<\/strong><\/em> <\/span><\/p>\n

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